Investigadores de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhälsan han descubierto la causa genética de la aterosclerosis, una enfermedad arterial que afecta a los gatos. Este hallazgo no solo podría ayudar a prevenir la incidencia de la enfermedad en los felinos, sino que también podría abrir nuevas vías para terapias en humanos. El estudio ha sido publicado en la revista Animal Genetics.
La aterosclerosis, recientemente identificada en gatos de la raza Korat, presenta similitudes con la hipercolesterolemia familiar (HF), un trastorno del colesterol en humanos. Los gatos afectados muestran niveles muy altos de colesterol en sangre, depósitos de grasa en los vasos sanguíneos y síntomas clínicos como insuficiencia cardíaca, renal y trombosis arterial en las extremidades inferiores.
La Dra. Marjo Hytönen, docente de la Universidad de Helsinki y del Centro de Investigación Folkhälsan, señala: «Hemos identificado una mutación en el gen LDLR, un gen clave en la regulación del colesterol, como un factor en la aterosclerosis en gatos Korat. Este mismo gen es, con diferencia, la causa más significativa de la hipercolesterolemia familiar en humanos». En el caso de los humanos, el trastorno suele heredarse de uno de los progenitores, mientras que en los gatos, los síntomas solo se presentan si el gen defectuoso se hereda de ambos padres. Aproximadamente una quinta parte de los gatos Korat portan el gen defectuoso sin mostrar síntomas.
Oportunidades de investigación a partir de rasgos evolutivos
El genoma felino ofrece una nueva perspectiva para la investigación. Debido a la evolución, los gatos carecen de otro gen significativo asociado con la regulación del colesterol, el PCSK9. En humanos, este gen regula la cantidad de receptores de LDL en el hígado. En consecuencia, se pensaba que la ausencia de PCSK9 protegía a los gatos de enfermedades arteriales al intensificar la función de los receptores de LDL y mejorar la eliminación del colesterol del organismo.
Sin embargo, la ausencia del gen PCSK9 no ha protegido completamente a los gatos de enfermedades arteriales. Esto ofrece una oportunidad única para investigar el defecto del receptor LDL sin la influencia de este gen, explicando así las diferencias en los modelos de herencia entre humanos y gatos. El profesor Hannes Lohi, también de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhälsan, afirma: «Este descubrimiento no solo profundiza nuestra comprensión de los niveles altos de colesterol en sangre y la aterosclerosis en humanos, sino que potencialmente sienta las bases para nuevas vías de tratamiento».
La identificación del defecto en el gen LDLR en gatos podría ser adecuada para experimentos de manipulación genética. El grupo de investigación está considerando realizar pruebas a nivel celular para corregir el defecto genético utilizando técnicas de edición del genoma. Esto podría contribuir a la comprensión y tratamiento de trastornos similares en humanos, destacando la relevancia de la investigación veterinaria en el ámbito de la salud humana.
