La investigación sobre la relación entre la herencia genética y las enfermedades ha avanzado significativamente desde los tiempos de Hipócrates, quien ya observaba que ciertas enfermedades «se transmitían en las familias». Recientemente, un equipo de científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) ha desarrollado una herramienta innovadora que promete transformar el estudio de estas conexiones genéticas en el genoma humano.
Un avance en la tecnología de secuenciación celular
La herramienta, denominada SDR-seq, permite el análisis simultáneo de variaciones genéticas y ARN en la misma célula, lo que incrementa la precisión y escalabilidad respecto a tecnologías anteriores. Este avance es crucial, ya que las variaciones en las regiones no codificantes del genoma son donde se encuentran más del 95% de las variantes asociadas a enfermedades. Hasta ahora, los métodos de células individuales existentes no han proporcionado la sensibilidad y el rendimiento necesarios para comprender mejor estas amplias regiones.
Dominik Lindenhofer, autor principal del estudio publicado en Nature Methods, señala que “en el nivel de una sola célula, se podían leer variantes en miles de células, pero solo si habían sido expresadas, es decir, desde las regiones codificadas. Nuestra herramienta funciona independientemente de la ubicación de las variantes, permitiendo un análisis más completo de muestras complejas”.
La investigación ha utilizado gotas de emulsión de agua y aceite, donde cada gota contiene una única célula, para analizar tanto el ADN como el ARN. De esta manera, los científicos pueden estudiar miles de células al mismo tiempo y conectar directamente los cambios genéticos con la actividad de los genes. Este desarrollo ha sido el resultado de la colaboración entre varias instituciones, incluyendo la Universidad de Stanford y el Hospital Universitario de Heidelberg.
El SDR-seq no solo ofrece una mayor comprensión sobre las variantes genéticas, sino que también abre la puerta a nuevas oportunidades en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas. Lars Steinmetz, otro de los autores del estudio, afirma que “tenemos una herramienta que puede vincular variantes a enfermedades. Esta capacidad nos permite descubrir un amplio rango de biología que podemos explorar, mejorando las oportunidades para intervenir y tratar enfermedades”.
Este avance tecnológico podría tener un impacto significativo en la forma en que se diagnostican y tratan enfermedades como las relacionadas con trastornos congénitos, autismo y esquizofrenia, que hasta ahora han sido poco exploradas en sus raíces genéticas. Los científicos esperan que el SDR-seq contribuya a desarrollar mejores herramientas de detección y a profundizar en la comprensión de cómo las variantes genéticas regulan los procesos de la enfermedad.
