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Descubren hitos genómicos clave en la evolución de Homo sapiens

In Ciencia
diciembre 21, 2024

Un reciente estudio realizado por investigadores del Departamento de Biología de la Universidad de Padova ha revelado hitos genómicos cruciales en la evolución de Homo sapiens, destacando reordenamientos cromosómicos clave y variantes genéticas específicas que han contribuido al desarrollo de las características humanas modernas. Esta investigación cuestiona los modelos tradicionales que atribuían ciertas innovaciones genéticas exclusivamente a Homo sapiens, sugiriendo que muchas de las características distintivas de su paisaje genético surgieron antes de la separación de las diferentes líneas evolutivas.

La evolución de Homo sapiens se ha visto marcada por una serie de eventos genéticos significativos. Un cuello de botella poblacional ocurrido hace aproximadamente 900,000 años se asocia con reordenamientos genómicos, como la fusión del cromosoma 2 y la translocación de la región pseudoautosomal 2 (PAR2). Esta translocación es vital para comprender los cambios en la genética humana a lo largo del tiempo.

Eventos Clave en la Evolución Genética

Los investigadores han identificado tres eventos clave en su estudio titulado «Partitioning the Genomic Journey to Becoming Homo sapiens», publicado en el servidor de preprints bioRxiv el 9 de diciembre de 2024. El primer evento, que tuvo lugar hace 900,000 años, marca una reducción significativa en las poblaciones humanas ancestrales y coincide con importantes reordenamientos cromosómicos. En este contexto, el análisis de los genomas de hombres Denisovanos y Neandertales ha mostrado que la región PAR2 estaba presente tanto en el cromosoma X como en el Y, similar a lo que se observa en los humanos modernos.

El segundo evento se sitúa hace 650,000 años, cuando Homo sapiens se separó de los Neandertales y Denisovanos. En este proceso, se examinaron las regiones genéticas denominadas «Human650», identificando variantes funcionales recientes en 56 genes de humanos modernos, 24 de los cuales están asociados con funciones cerebrales y morfología del cráneo. Estos cambios genéticos se cree que son fundamentales para aspectos clave de la biología y el comportamiento humanos contemporáneos.

El tercer evento, ocurrido hace aproximadamente 350,000 años, está relacionado con los intercambios genéticos entre Homo sapiens y los Neandertales. Durante este periodo, se reintrodujeron variantes ancestrales en las poblaciones Neandertales, potencialmente aumentando su diversidad genética. Este fenómeno sugiere que la interacción entre estas especies no se limitó a la introducción de nuevos genes, sino que también permitió la reintegración de variantes previamente perdidas.

El estudio ofrece una visión nueva sobre la rica historia genómica de los humanos arcaicos y modernos. La relación entre ambas líneas evolutivas se reconfiguró, dando lugar a interacciones que continuaron en el tiempo, especialmente entre 50,000 y 65,000 años atrás, lo que subraya la complejidad de nuestra herencia genética y cultural.

Con estos hallazgos, los investigadores no solo desafían nociones preconcebidas sobre la singularidad de Homo sapiens, sino que también destacan la importancia de la diversidad genética en el desarrollo de nuestra especie y su adaptación a los entornos cambiantes a lo largo de la historia. Este tipo de investigación es crucial para entender no solo nuestro pasado, sino también las dinámicas de la evolución humana en un contexto más amplio.

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