Un grupo de investigación conjunto liderado por Sayuri Tsukahara y Tetsuji Kakutani de la Universidad de Tokio ha esclarecido un mecanismo que permite a los retrotransposones, elementos genéticos capaces de «saltarse» en los cromosomas y reconocidos como impulsores de la evolución, insertarse de manera preferencial en el centrómero. Los hallazgos han sido publicados en la revista Nature.
El centrómero se define como la parte más estrecha del cromosoma, que lo divide en un brazo largo y uno corto, similar a cómo la cintura separa el cuerpo en la parte superior e inferior. Su función en la transmisión de información durante la división celular se ha conservado a través de los eucariotas, células que poseen núcleos delimitados por membranas. Esto se mantiene a pesar de las considerables variaciones en la secuencia de ADN tanto entre como dentro de las especies, fenómeno conocido como la «paradoja del centrómero».
Mecanismos de inserción de retrotransposones
Investigaciones previas habían señalado que la inserción de retrotransposones en el centrómero ha contribuido a esta variación y rápida evolución. No obstante, los mecanismos de inserción de estos elementos eran desconocidos. Para abordar esta cuestión, los investigadores examinaron los mecanismos de inserción de los retrotransposones Tal1 y EVD en la planta Arabidopsis lyrata, comúnmente conocida como rockcress de lírate.
Según Tsukahara, primera autora del estudio, «sabemos desde hace tiempo que una gran parte del genoma eucariota está compuesta por transposones concentrados alrededor del centrómero. Sin embargo, no conocíamos qué sesgos determinan su distribución ni cuál es su papel en el centrómero. Investigar los mecanismos de integración de los retrotransposones puede revelar cómo la evolución ‘construyó’ los genomas eucariotas.»
Hasta hace poco, no existían datos de referencia sobre el centrómero para Arabidopsis y otros organismos. Sin embargo, gracias a los recientes avances en la secuenciación de ADN, estos datos de referencia pudieron ser finalmente recolectados, haciendo posible este estudio. Además, los investigadores emplearon un método previamente desarrollado por algunos de los coautores, diseñado para detectar inserciones de retrotransposones con gran eficiencia (TEd-seq).
Combinando estas dos mejoras técnicas, los investigadores lograron «leer» los sitios de inserción y mapear los resultados en la región del centrómero de los datos de referencia con mayor precisión.
Los resultados de TEd-seq sorprendieron a los investigadores, ya que mostraron sesgos de integración fuertes. Tal1 se integró en el centrómero, con casi ninguna inserción en la región del brazo cromosómico. En cambio, EVD se integró en el brazo cromosómico, a pesar de que EVD está estrechamente relacionado con el retrotransposón Tal1. Además, encontraron que estos sesgos de inserción se invertían al intercambiar una región específica (la región integrasa C-terminal) de los dos retrotransposones.
Tsukahara describe los posibles próximos pasos de la investigación: «Nos sorprendió la sofisticación de los mecanismos de integración de los retrotransposones. Nos gustaría explorar en mayor detalle los mecanismos de integración específicos del centrómero del retrotransposón Tal1. Por ejemplo, nos gustaría identificar los factores que se unen a Tal1 e investigar si existe un sesgo en la transmisión del centrómero que contiene Tal1 a la descendencia. Esto podría llevar a revelar el impacto de las inserciones de retrotransposones en el centrómero.»
Más información:
Centrophilic retrotransposon integration via CENH3 chromatin in Arabidopsis, Nature (2024). DOI: 10.1038/s41586-024-08319-7
