Avances en la terapia génica: un caso esperanzador en el tratamiento de enfermedades raras
Un bebé nacido con una enfermedad genética rara y peligrosa está prosperando tras recibir un tratamiento experimental de edición genética diseñado específicamente para él. Investigadores han documentado este caso en un estudio reciente, destacando que el pequeño es uno de los primeros en ser tratado con una terapia personalizada que busca corregir un pequeño, pero crítico, error en su código genético, el cual causa la muerte de la mitad de los bebés afectados. Aunque podría pasar un tiempo antes de que tratamientos similares estén disponibles para otros pacientes, los médicos esperan que la tecnología eventualmente pueda ayudar a millones de personas que han quedado atrás debido a la rareza de sus condiciones.
El bebé, KJ Muldoon, de Clifton Heights, Pennsylvania, forma parte de los 350 millones de personas en todo el mundo que padecen enfermedades raras, en su mayoría de origen genético. Diagnósticado poco después de su nacimiento con una grave deficiencia de CPS1, se estima que esta condición afecta a aproximadamente uno de cada un millón de bebés. Los infantes con esta deficiencia carecen de una enzima necesaria para eliminar el amoníaco del organismo, lo que puede llevar a la acumulación de esta sustancia en la sangre y provocar toxicidad. Aunque el trasplante de hígado es una opción para algunos, los padres de KJ, Kyle y Nicole Muldoon, se enfrentaron a la angustia de saber que podrían perder a su hijo.
En un tiempo récord de seis meses, el equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine, junto con sus socios, desarrolló una terapia destinada a corregir el gen defectuoso de KJ. Utilizaron CRISPR, una herramienta de edición genética que ganó el Premio Nobel en 2020, pero en lugar de realizar cortes en la cadena de ADN como en enfoques anteriores, emplearon una técnica que modifica directamente la «letra» mutada del ADN. Conocida como «edición de bases», esta técnica reduce el riesgo de cambios genéticos no deseados. En febrero, KJ recibió su primera infusión intravenosa con la terapia de edición genética, administrada a través de nanopartículas lipídicas que son absorbidas por las células hepáticas. A medida que ha ido avanzando con el tratamiento, su salud ha mejorado notablemente, lo que ha generado esperanza en su familia y en el equipo médico que lo sigue.
