Avances en la comprensión de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario devastador que se manifiesta en la vida adulta y provoca la degeneración de las células nerviosas en distintas partes del cerebro. Si bien se conocía la mutación genética asociada a esta enfermedad, hasta ahora no se había logrado entender por qué las personas que la portan desde el nacimiento no desarrollan síntomas hasta más tarde en la vida. Investigaciones recientes han revelado que esta mutación, sorprendentemente, puede permanecer inofensiva durante décadas antes de que empiece a expandirse, generando proteínas tóxicas que provocan la muerte celular.
Un equipo de científicos del Broad Institute de MIT y Harvard, junto con el Hospital McLean y la Escuela de Medicina de Harvard, ha estudiado tejido cerebral donado por 53 pacientes con la enfermedad y 50 controles sanos, analizando medio millón de células. Se centraron en la mutación de Huntington, que implica una repetición de un segmento de ADN en un gen específico. En individuos sanos, este segmento se repite entre 15 y 35 veces, mientras que en aquellos con la enfermedad, se repite al menos 40 veces. Los investigadores descubrieron que estas repeticiones pueden expandirse con el tiempo hasta alcanzar cientos de repeticiones, y que una vez que superan un umbral de aproximadamente 150 repeticiones, se produce daño en ciertos tipos de neuronas.
Los hallazgos de este estudio, publicado en la revista Cell, han sorprendido incluso a los propios investigadores. Uno de los coautores, Steve McCarroll, destacó que la tasa de expansión de estas repeticiones es lenta durante las dos primeras décadas de vida, pero se acelera drásticamente una vez que se alcanzan alrededor de 80 repeticiones. La investigación sugiere que cuanto más largas sean las repeticiones, más temprano será el inicio de los síntomas. Aunque algunos científicos mostraron escepticismo inicial, los resultados indican que las expansiones de al menos 150 repeticiones son suficientes para desencadenar la enfermedad. Los investigadores esperan que estos descubrimientos puedan llevar al desarrollo de tratamientos que retrasen o prevengan esta condición incurable, que actualmente afecta a unas 41,000 personas en Estados Unidos.
