Investigadores del CNRS y de la Université Claude Bernard Lyon 1, junto con otras instituciones, han logrado ensamblar el genoma de Silene latifolia, una planta dioica conocida comúnmente como campión blanco. Este trabajo ha revelado la existencia de un cromosoma Y extraordinariamente grande, que alcanza aproximadamente los 550 megabases (Mb), superando notablemente a los cromosomas Y de muchas otras especies. La complejidad y la riqueza de repeticiones del cromosoma Y habían dificultado su ensamblaje en estudios previos, pero los avances tecnológicos han permitido finalmente su análisis detallado.
El cromosoma Y de Silene latifolia presenta un fenómeno de supresión de recombinación extenso, lo que ha llevado a la identificación de una única región pseudoautosomal (PAR) y múltiples estratos evolutivos. A pesar de las significativas reestructuraciones y degeneraciones que ha sufrido, la identificación de genes candidatos para la determinación del sexo no se había logrado hasta ahora. Este estudio ha sido publicado en la revista Science y emplea tecnología de secuenciación Oxford Nanopore para ensamblar el genoma, integrando datos de lecturas largas y cortas junto con un nuevo mapa genético.
Características y evolución del cromosoma Y
El cromosoma Y ensamblado abarca 485 Mb, excluyendo la PAR, mientras que el cromosoma X cuenta con 346 Mb. El análisis de divergencia entre los cromosomas X e Y ha permitido identificar tres estratos evolutivos: S1 (hace aproximadamente 11,8 millones de años), S2 (hace 5,4 millones de años) y S3 (hace 4,4 millones de años). El estrato S1 se formó probablemente a través de inversiones en ambos cromosomas, mientras que S2, que incluye el centrómero, es el más extenso. El estrato S3 se originó a partir de una translocación más reciente de fragmentos del cromosoma X al cromosoma Y.
El estudio también ha puesto de manifiesto una amplia pérdida de genes en el cromosoma Y, con un 53% a 62% de genes ancestrales ausentes. Los genes restantes vinculados al cromosoma Y muestran una expresión reducida, probablemente como resultado de un silenciamiento epigenético, mediado por la acumulación de elementos transponibles, la interferencia de pequeños ARN y un aumento en la metilación del ADN.
El análisis de mutantes con deleciones en el cromosoma Y que afectan a los fenotipos sexuales ha permitido identificar genes candidatos en las regiones determinantes del sexo. Se ha confirmado que el gen Clavata3 (slCLV3-Y) es un candidato para la esterilidad femenina, mientras que en la región de fertilidad masculina se han encontrado los genes slCyp704B1-Y y slTHI1-Y, ambos implicados en el desarrollo del polen. A pesar de ser un pseudogén, el Scarecrow-like 4/7 (slSCL4-Y) ha sido relacionado con la función masculina, sugiriendo la existencia de un mecanismo basado en ARN.
La supresión de recombinación en Silene latifolia ha dado lugar a un cromosoma Y complejo y rico en repeticiones, que ha sufrido una degeneración progresiva. Los hallazgos de esta investigación aportan nuevos conocimientos sobre la evolución estructural y funcional de los cromosomas sexuales en las plantas, destacando la singularidad del cromosoma Y más grande conocido en el mundo vegetal.
Más información:
Carol Moraga et al, «The Silene latifolia genome and its giant Y chromosome», Science (2025). DOI: 10.1126/science.adj7430
Takashi Akagi et al, «Rapid and dynamic evolution of a giant Y chromosome in Silene latifolia», Science (2025). DOI: 10.1126/science.adk9074
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