Desafíos en el tratamiento de la fibrosis quística y la búsqueda de terapias genéticas
Emily Kramer-Golinkoff, una paciente de 40 años, sufre de fibrosis quística avanzada, una enfermedad genética que afecta a 40,000 estadounidenses. Esta condición provoca dificultades respiratorias severas, lo que convierte actividades cotidianas como caminar o ducharse en retos agotadores. Aunque existen tratamientos efectivos para el 90% de los pacientes con fibrosis quística, el caso de Kramer-Golinkoff es diferente, ya que su enfermedad se debe a una mutación genética poco común que no responde a los medicamentos disponibles. Esto resalta una problemática creciente en el ámbito de la genética: los pacientes con mutaciones raras a menudo enfrentan opciones limitadas y perspectivas de tratamiento menos favorables en comparación con aquellos que tienen formas más típicas de la enfermedad.
El avance en la ciencia genética ha permitido identificar los factores subyacentes de estas enfermedades, abriendo la puerta a nuevas posibilidades de tratamiento. Sin embargo, los pacientes con mutaciones raras se ven marginados, lo que se agrava por las dinámicas del mercado farmacéutico, que tiende a priorizar el desarrollo de medicamentos para las mutaciones más comunes. Según el Dr. Kiran Musunuru, experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania, “se necesita un número suficientemente grande de pacientes en un mercado importante para que una compañía esté interesada en avanzar”. Esta situación se traduce en lo que él denomina “discriminación mutacional”.
Organizaciones benéficas, como Emily’s Entourage, cofundada por Kramer-Golinkoff, están trabajando para superar estas barreras. A través de esfuerzos de recaudación de fondos, se están impulsando investigaciones sobre terapias genéticas que podrían beneficiar a todos los pacientes, independientemente de su mutación específica. Aunque estas terapias aún están en fase experimental y no estarán disponibles durante algunos años, la mera existencia de estos ensayos clínicos ofrece esperanza a quienes se sienten atrapados en una situación de desesperación. Kramer-Golinkoff, que ha visto cómo su enfermedad ha progresado a lo largo de los años, mantiene un enfoque optimista hacia el futuro, confiando en que el desarrollo de terapias genéticas pueda cambiar la trayectoria de su enfermedad y la de otros pacientes en su situación.
