Avances en la terapia génica: un nuevo horizonte para enfermedades raras
Un bebé nacido con una enfermedad genética rara y peligrosa está creciendo y prosperando tras recibir un tratamiento experimental de edición genética diseñado específicamente para él. Investigadores han descrito este caso en un nuevo estudio, destacando que se trata de uno de los primeros pacientes en ser tratado con una terapia personalizada que busca corregir un error diminuto pero crítico en su código genético, el cual amenaza la vida de la mitad de los lactantes afectados. Aunque podría pasar tiempo antes de que tratamientos similares estén disponibles para otros, los médicos esperan que esta tecnología pueda ayudar en el futuro a millones de personas que, a pesar de los avances en la medicina genética, siguen sin opciones debido a la rareza de sus condiciones.
El bebé, KJ Muldoon, de Clifton Heights, Pennsylvania, es uno de los 350 millones de personas en todo el mundo que padecen enfermedades raras, la mayoría de las cuales son de origen genético. Fue diagnosticado poco después de su nacimiento con una deficiencia severa de CPS1, que algunos expertos estiman que afecta a aproximadamente uno de cada millón de bebés. Esta condición se caracteriza por la falta de una enzima necesaria para eliminar el amoníaco del organismo, lo que puede llevar a su acumulación en la sangre y volverse tóxico. Aunque el trasplante de hígado puede ser una opción viable para algunos, los padres de KJ, Kyle y Nicole Muldoon, se enfrentaron a la difícil decisión de elegir entre este procedimiento invasivo o un tratamiento experimental que nunca se había realizado antes.
En un lapso de seis meses, el equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine, junto con sus socios, desarrolló una terapia destinada a corregir el gen defectuoso de KJ. Utilizaron CRISPR, una herramienta de edición genética que fue galardonada con el Premio Nobel en 2020. En lugar de cortar la cadena de ADN como lo hacían las primeras aproximaciones con CRISPR, los médicos aplicaron una técnica que modifica la “letra” del ADN mutado, conocida como base, a su tipo correcto. Este enfoque, denominado “edición de bases”, disminuye el riesgo de cambios genéticos no deseados. Tras la primera infusión intravenosa del tratamiento en febrero, KJ ha mostrado mejoras significativas en su salud, pudiendo alimentarse de manera más normal y recuperándose bien de enfermedades comunes que antes podrían haber exacerbado sus síntomas.
