El 25 de abril es el Día Internacional del ADN, y este año coincide con la finalización de un ambicioso proyecto que ha tardado una década en completarse: la secuenciación del ADN del emblemático árbol floral de Hong Kong, la Bauhinia x blakeana Dunn. Esta investigación, publicada en la revista GigaScience y liderada por científicos de la Universidad China de Hong Kong (CUHK), presenta una secuencia completa y sin interrupciones del genoma de la Bauhinia, abarcando desde un extremo del cromosoma hasta el otro, lo que se conoce como secuenciación telómero a telómero (T2T).
La Bauhinia, que adorna la bandera y la moneda de Hong Kong, es admirada por sus llamativas flores moradas que se asemejan a orquídeas. Su historia se remonta a un descubrimiento fortuito realizado por el horticultor francés Jean-Marie Delavay en la isla de Hong Kong en la década de 1880. Este árbol ornamental es completamente estéril y solo puede ser cultivado a partir de esquejes, lo que ha mantenido en un misterio científico su estatus taxonómico y su origen preciso.
A pesar de que estudios morfológicos y de marcadores genéticos sugirieron que la Bauhinia podría ser un híbrido entre Bauhinia purpurea y Bauhinia variegata, hasta ahora no se contaba con una confirmación definitiva, especialmente a nivel genómico. Esto llevó a la comunidad de Hong Kong a financiar un proyecto genómico, que en 2015 logró reunir suficientes fondos para iniciar el Proyecto Genoma de Bauhinia y secuenciar los transcriptomas de las tres especies clave.
Avances en la secuenciación del genoma
El equipo avanzó hacia la secuenciación de genomas completos en 2019, utilizando tecnologías de secuenciación de segunda y tercera generación. Este enfoque multifacético permitió la elaboración de los primeros borradores de ensamblajes a escala cromosómica del híbrido y sus especies parentales. Con el advenimiento del primer genoma humano T2T en 2023, biólogos computacionales de la Universidad Nacional de Singapur refinaron el ensamblaje utilizando algoritmos novedosos, logrando un genoma T2T y resuelto por haplotipos. El ensamblaje final del genoma revela 28 cromosomas completos, 14 heredados de cada progenitor, forjados a través de un singular evento de hibridación, lo que potencia su vibrante floración y adaptabilidad ecológica.
Este nuevo ensamblaje a nivel T2T completa el esfuerzo de secuenciación, permitiendo un seguimiento y análisis precisos de las variaciones genéticas a través de las líneas parentales y su descendencia híbrida, facilitando una comprensión exhaustiva de los mecanismos genéticos subyacentes a sus inusuales características de floración y reproducción.
El proyecto ha resuelto de forma definitiva la cuestión de la parentela de la Bauhinia de Hong Kong, identificando a B. variegata como el progenitor paterno y a B. purpurea como el progenitor materno, creando un híbrido a pesar de que ambas especies se separaron hace más de 13.4 millones de años. El perfilado del transcriptoma de los tejidos florales destaca una mayor similitud de B. blakeana con el progenitor materno, revelando patrones de expresión distintos entre las tres especies, especialmente en procesos biosintéticos y metabólicos.
Scott Edmunds, cofundador del Proyecto Genoma de Bauhinia, expresó su satisfacción al afirmar que, «cuando lanzamos este proyecto comunitario para educar al público sobre el potencial del desarrollo rápido de la genómica, poco sabíamos que acabaríamos con un genoma completo sin vacíos que abarca todos los 290.7 millones de pares de bases». Este esfuerzo, que comenzó como un proyecto de ciencia ciudadana, demuestra cómo la colaboración puede llevar a logros significativos en la investigación científica.
A través de la producción de este genoma resuelto por haplotipos y sin vacíos, los investigadores han ampliado nuestra comprensión de la estructura genómica y los mecanismos genéticos que subyacen a las cautivadoras características del color de las flores y el período de floración extendido de este popular y enigmático árbol ornamental. Los genes relacionados con la resistencia al estrés, la regulación de rasgos florales y los compuestos medicinales identificados en esta investigación ofrecen múltiples objetivos moleculares novedosos para futuras aplicaciones, incluyendo la mejora de la resistencia de las plantas al estrés, la optimización de rasgos ornamentales y el avance en la biosíntesis de compuestos farmacológicamente activos.
Stephen Tsui, ciudadano de Hong Kong y investigador en la CUHK, destacó que «los genomas híbridos presentan desafíos significativos de ensamblaje debido a su alta heterocigosidad y complejidad estructural», y añadió que el equipo logró ensamblajes completos de T2T para ambos haplotipos parentales utilizando solo un 60x de datos de lectura larga, un notable avance respecto a los flujos de trabajo convencionales.
Este trabajo no solo ha resuelto el misterio centenario de su origen, sino que también ha revelado cómo las interacciones alélicas parentales moldean las icónicas características florales del híbrido, sirviendo como modelo para explorar las características de las especies híbridas a través de genomas resueltos por haplotipos T2T.
Como un proyecto de ciencia abierta, todos los recursos generados en este estudio están disponibles de forma gratuita para futuros estudios genéticos, programas de cría e iniciativas de conservación en especies de Bauhinia. Además, se han creado materiales y protocolos educativos que pueden ser reutilizados en Hong Kong y más allá.
