El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es una de las afecciones mentales más incapacitantes a nivel mundial, afectando aproximadamente a 1 de cada 50 personas. Se encuentra entre las diez principales causas de años perdidos debido a discapacidad, lo que repercute de manera negativa en la capacidad de trabajo y en la vida familiar de quienes lo padecen. Los individuos con TOC experimentan obsesiones, que son pensamientos recurrentes y no deseados, y compulsiones, que son comportamientos repetitivos realizados para aliviar la ansiedad generada por dichas obsesiones. Un ejemplo común es el lavado de manos excesivo para eliminar la sensación de contaminación, a pesar de que la persona reconozca que su comportamiento es irracional.
Aunque las causas exactas del TOC aún no se comprenden completamente, se reconoce que tanto factores genéticos como ambientales desempeñan un papel fundamental en su desarrollo. Estudios indican que entre el 40% y el 65% de los casos de TOC pueden atribuirse a factores hereditarios, siendo más fuerte esta influencia cuando el trastorno comienza en la infancia. Sin embargo, a diferencia de enfermedades genéticas que son causadas por un único gen defectuoso, el TOC está relacionado con cientos o miles de genes que, cada uno por sí solo, contribuye de manera mínima al riesgo de desarrollar la enfermedad. Recientemente, un estudio que analizó el ADN de más de 53,000 personas con TOC y más de 2 millones sin la afección ha identificado cientos de marcadores genéticos potencialmente asociados al TOC, lo que podría mejorar las formas de identificar a quienes están en riesgo y avanzar hacia mejores tratamientos.
Avances en la investigación genética del TOC
Los estudios genéticos, como los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), son herramientas clave en la investigación del TOC. Estas investigaciones comparan el ADN de personas con el trastorno con el de personas sin él, buscando diferencias genéticas que puedan estar relacionadas con la enfermedad. En este contexto, se han identificado 30 áreas del genoma vinculadas al TOC, que contienen un total de 249 genes de interés. Algunos de estos genes se relacionan con otros trastornos cerebrales como la depresión y la esquizofrenia. Además, se ha encontrado que ciertas células del cerebro, en particular las neuronas espinosas medianas, están fuertemente asociadas con los genes identificados, lo que sugiere que pueden desempeñar un papel crucial en la formación de hábitos, proceso que está directamente relacionado con las compulsiones del TOC. Estos hallazgos abren nuevas vías para comprender cómo los factores genéticos y biológicos influyen en el TOC, lo que podría conducir a diagnósticos y tratamientos más personalizados y eficaces en el futuro.
